Thomas Jefferson Krankheit

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Thomas Jefferson Krankheit;- Die Krabbe-Krankheit, auch Sphingolipidose genannt, ist eine Art lysosomaler Speicherkrankheit. Es führt zu geistiger Behinderung, Lähmung, Blindheit und schließlich zum Tod. Die Krabbe-Krankheit entsteht, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, wodurch diese Krankheiten bei den Kindern entstehen. Die Krabbe-Krankheit entsteht, wenn dem Körper die zum Abbau von Glykolipiden notwendigen Enzyme fehlen. Lähmung, geistige Behinderung und Blindheit sind möglich.

Es gibt viele Arten von Knochenerkrankungen. Beide Elternteile des erkrankten Kindes sind Träger einer Kopie des abgetriebenen Gens. Aufgrund der Tatsache, dass häufig zwei Kopien der abortierten Gattung erforderlich sind, damit sich die Krankheit manifestiert, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank. (Siehe auch unsere Übersicht über fiktive chemische Ungleichgewichte.)

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Sphingolipidosen entstehen, wenn dem Körper die für den Abbau von Sphingolipiden notwendigen Enzyme fehlen. Sphingolipide sind zelluläre Lipide, die die zelluläre Oberfläche schützen und bestimmte zelluläre Funktionen übernehmen. Neben der Krabbe-Krankheit gibt es viele Arten von Sphingolipidosen:

Jenners Ansatz ist wie folgt: Ein Mensch infiziert sich mit einer harmlosen Krankheit und gewinnt Immunität gegen einen nahegelegenen Krankheitserreger. Historisch war es wohl eine Infektion mit Kuhpocken, die als Schutzschild gegen das Stochern fungierten. Der Begriff Vakzin leitet sich vom lateinischen vacca (Kuh) ab.

Am 1. Juli 1796 infizierte sich der achtjährige James Phipps mit Pockenviren, nachdem er ihm bereits Kuhpockenviren gegeben hatte. Der Versuch war riskant – aber es gelang. Phipps wirkt als Immunisierung gegen die gefürchtete Krankheit.

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Bei der Krabbe-Krankheit funktioniert ein zum Abbau von Fetten (Lipiden) benötigtes Enzym, die sogenannte Galactocerebrosidase, nicht richtig. Diese Lipide binden aneinander und hemmen das Wachstum des die Nerven umgebenden Bindegewebes, den sogenannten Myelinscheiden.

Diese Krankheit beginnt bei Säuglingen und führt zu geistiger Behinderung, Lähmung, Blindheit, Taubheit und Lähmung bestimmter Gesichtsmuskeln (sogenannte Pseudobulbärparalyse) und schließlich zum Tod.

Die Krabbe-Krankheit manifestiert sich bei wenigen Individuen während der Kindheit oder des Erwachsenenalters. Die Symptome ähneln denen von Säuglingen, obwohl die Krankheit langsamer fortschreitet.