Krankheit mukoviszidose wiki

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Krankheit mukoviszidose wikiDie autosomal rezessive vererbbare Stoffwechselerkrankung ist CF (abgeleitet vom lateinischen “Schleim” -Molekül und bösartig “zäh”, auch als “klebrig” bekannt). Cf ist eine autosomal vererbte Stoffwechselerkrankung. CF (englische Mukoviszidose). Die Ursache dieser Krankheit ist eine Fehlfunktion der Chloridkanalmutation in bestimmten Körperzellen, die die Verbindung aller exokrinen Sekrete verändert. Die beteiligten Zellen können kein Wasser aus der Osmose in das umgebende Gewebe ziehen, wodurch der Wassergehalt der Bronchialsekrete sowie der Pankreassekrete der Leber verringert wird.

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CF-Fibrose wird durch eine Veränderung des CF-Gens, des CFTR-Gens, verursacht. “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulators” steht für das englische Wort CFTR. Ein solcher Regulator ist ein Protein, das auf der Oberfläche einiger Zellen sitzt und als Kanal fungiert.

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Eine CFTR-Genmutation führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche. Dieser Kanal sorgt normalerweise dafür, dass Salz und Wasser aus der Zelle fließen. Wenn der Kanal defekt ist, wird im Haushalt der Zelle ein Ungleichgewicht von Salz und Wasser beobachtet. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, zu wenig Wasser und wird dadurch bei Mukoviszidose zäh.